先天性白细胞颗粒异常综合征(参考内科学)
先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状？
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chediak-Higashi Syndrome, CHS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响免疫系统和色素沉着。以下是其常见症状：
1. 免疫系统相关症状
反复感染：由于白细胞功能异常，患者容易反复发生细菌和病毒感染，尤其是呼吸道和皮肤感染。
中性粒细胞减少：中性粒细胞数量减少，进一步增加感染风险。
2. 色素沉着异常
部分白化病：患者皮肤、头发和眼睛的色素减少，表现为皮肤苍白、头发银白色或浅黄色，眼睛可能出现虹膜透明。
光敏感：由于色素减少，患者对阳光敏感，容易晒伤。
3. 神经系统症状
周围神经病变：可能出现手脚麻木、刺痛或无力。
运动协调障碍：部分患者可能出现步态不稳、动作不协调。
4. 其他症状
出血倾向：由于血小板功能异常，患者可能出现牙龈出血、鼻衄或皮肤瘀斑。
肝脾肿大：部分患者可能出现肝脏和脾脏肿大。
注意
早期诊断：若婴儿期出现反复感染、部分白化病等症状，应怀疑CHS，需进行基因检测确诊。
治疗：目前无特效治疗，主要是对症支持治疗，如抗感染、免疫球蛋白替代等。骨髓移植可能是根治方法。
建议：CHS患者需定期随访，避免感染，防晒，并在专业医生指导下进行综合管理。
