先天性白细胞颗粒异常综合征(参考内科学)
先天性白细胞颗粒异常综合征如何鉴别诊断？
先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断方法
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chediak-Higashi Syndrome, CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响白细胞的功能。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
反复感染（细菌、真菌）
部分性眼皮肤白化病（皮肤、头发、眼睛颜色浅）
神经系统异常（如周围神经病变、智力障碍）
2. 其他症状
出血倾向（血小板功能异常）
肝脾肿大
二、实验室检查
1. 血液检查
全血细胞计数：中性粒细胞减少，血小板减少
外周血涂片：白细胞内可见巨大颗粒（特征性表现）
2. 免疫学检查
NK细胞功能检测：活性降低
趋化功能检测：异常
三、基因检测
LYST基因突变分析：确诊金标准，可发现LYST基因的致病性突变。
四、诊断流程总结
临床表现提示（反复感染、白化病、神经系统异常）
外周血涂片检查（发现巨大颗粒）
基因检测（LYST基因突变分析）
关键点
🔹 早期诊断 对于改善预后至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 多学科团队（遗传学、免疫学、血液学）参与诊断和治疗。
