先天性白细胞颗粒异常综合征(参考内科学)
先天性白细胞颗粒异常综合征简介
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi Syndrome, CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为白细胞内颗粒异常、部分眼皮肤白化病、免疫功能缺陷以及神经系统异常。患者易发生反复感染，尤其是细菌感染，且感染往往难以控制。此外，患者还可能出现出血倾向、神经系统症状如周围神经病变和智力障碍。该病的诊断依赖于临床表现、家族史以及实验室检查，如显微镜下观察白细胞颗粒异常。治疗主要包括预防和控制感染、免疫球蛋白替代治疗以及造血干细胞移植。
