先天性白细胞颗粒异常综合征(参考内科学)
先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么回事？
先天性白细胞颗粒异常综合征的病因
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因主要与LYST基因（溶酶体运输调节基因）突变有关。
1. 遗传因素
LYST基因突变：该基因编码的蛋白质参与溶酶体和黑色素体的形成与运输，突变导致这些细胞器的功能异常。
常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 细胞功能异常
溶酶体功能缺陷：导致白细胞（如中性粒细胞、单核细胞）中的颗粒异常，影响其吞噬和杀菌能力。
黑色素体异常：影响黑色素的分布，导致部分患者出现眼皮肤白化病。
3. 免疫系统缺陷
中性粒细胞减少：易发生细菌感染。
自然杀伤（NK）细胞功能缺陷：增加对病毒感染的易感性。
T细胞功能异常：可能导致自身免疫现象。
4. 其他表现
神经系统异常：部分患者可出现周围神经病变或智力障碍。
出血倾向：由于血小板功能异常，患者可能出现轻度出血症状。
