先天性白内障(婴幼儿白内障)
先天性白内障如何鉴别诊断？
先天性白内障的诊断方法
先天性白内障的诊断需结合 临床表现、眼科检查、影像学评估，必要时进行 遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危因素）
1. 高危人群
家族史（父母或近亲有先天性白内障）
孕期感染（如风疹、弓形虫感染）
遗传综合征（如Down综合征、Lowe综合征）
代谢性疾病（如半乳糖血症）
早产儿或低出生体重儿
2. 常见症状
白瞳症（瞳孔区出现白色反光）
视力发育迟缓或异常眼球运动（如眼球震颤）
畏光或斜视
二、眼科检查
1. 裂隙灯检查（金标准）
直接观察晶状体混浊的位置、形态和程度。
评估白内障的类型（如核性、皮质性、后囊下）。
2. 眼底检查
排除其他眼部疾病（如视网膜病变）。
评估视神经和视网膜功能。
3. 视力评估
使用年龄适当的视力测试（如Teller acuity cards for infants）。
监测视力发育情况。
三、影像学检查
1. B超检查
用于评估晶状体混浊程度和眼球结构，尤其在无法直接观察时。
优点：无创、快速。
2. 光学相干断层扫描（OCT）
高分辨率成像，辅助评估白内障和视网膜状况。
四、实验室和遗传学检测
1. 血液检测
代谢筛查（如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶检测，排除半乳糖血症）。
感染标志物（如TORCH筛查，检测孕期感染）。
2. 遗传学检测
基因测序（如检测CRYAA、CRYBB1等基因突变）。
适用情况：家族史阳性或疑似遗传性白内障。
五、诊断流程总结
临床评估：病史采集和症状观察。
眼科检查：裂隙灯和眼底检查确诊。
辅助检查：B超、OCT或实验室检测以明确病因。
遗传咨询：如有指征，进行遗传学检测和咨询。
关键点
🔹 早期诊断至关重要，以避免弱视和视力永久损伤。
🔹 裂隙灯检查 是诊断的核心方法。
🔹 多学科 approach：涉及眼科医生、遗传学家和儿科医生。
建议：新生儿和婴儿应进行常规眼科筛查，尤其在高危情况下。
