先天性白内障(婴幼儿白内障)
先天性白内障是怎么回事？
先天性白内障的病因
先天性白内障是指出生时或婴儿期出现的晶状体混浊，其病因多样，主要包括遗传因素、宫内感染、代谢异常、染色体异常和其他环境因素。
1. 遗传因素
约30-50%的先天性白内障病例与遗传相关，常为常染色体显性或隐性遗传。
基因突变：如CRYAA、CRYAB、GJA8等基因突变影响晶状体蛋白合成或结构。
家族史：有家族史的患儿患病风险较高。
2. 宫内感染
母亲在妊娠期间的感染可导致胎儿晶状体发育异常。
风疹病毒：是常见原因，尤其在妊娠早期感染时风险最高。
其他感染：如巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等也可能引起。
3. 代谢异常
某些先天性代谢疾病可伴随白内障。
半乳糖血症：由于半乳糖代谢障碍，导致半乳糖醇积累在晶状体中。
糖尿病：母亲患有糖尿病可能增加胎儿风险，但更常见于后天性。
其他：如Lowe综合征（眼脑肾综合征）。
4. 染色体异常
某些染色体异常综合征中，白内障是常见特征。
Down综合征（21-三体）：约50%的患者有白内障。
其他：如13-三体、18-三体综合征。
5. 其他环境因素
妊娠期间暴露于某些有害物质或条件。
药物：如皮质类固醇、抗惊厥药（如苯妥英）在妊娠期使用可能增加风险。
辐射：妊娠早期接触X射线或其他辐射。
营养不良：母亲维生素A缺乏等。
6. 特发性原因
部分病例病因不明，可能涉及多因素交互或未知遗传变异。
