血红蛋白C病(参考内科学)
血红蛋白C病是怎么回事？
血红蛋白C病的病因
血红蛋白C病是一种遗传性血液疾病，主要由血红蛋白β链上的基因突变引起。这种突变导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的功能和寿命。
1. 遗传因素
主要病因：血红蛋白C病是由位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因（HBB基因）发生点突变（GAG→AAG）导致的，这使得血红蛋白β链上的第6位谷氨酸被赖氨酸替代（Glu6Lys）。
这种突变为常染色体隐性遗传，意味着患者必须从父母双方各继承一个异常基因才会发病。
如果只继承一个异常基因，个体将成为携带者，通常不会表现出症状。
2. 地理和种族分布
血红蛋白C病在某些地区和种族中更为常见，尤其是在西非、北非和地中海地区的人群中。
这与疟疾的选择压力有关，携带血红蛋白C基因的个体对疟疾有一定的抵抗力。
3. 临床表现
虽然血红蛋白C病的主要病因是遗传突变，但其临床表现（如轻度贫血、脾肿大等）是由于异常血红蛋白导致红细胞变形能力下降和寿命缩短。
