小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(小儿染色体20-三体综合征)
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些症状？
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（也称为Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童，症状通常在婴儿期或幼儿期出现，并逐渐进展。以下是常见症状：
1. 生长和发育异常
侏儒症：生长迟缓，身材矮小，体重和身高低于同龄儿童。
发育延迟：运动技能、语言和认知发展缓慢，可能出现智力障碍。
2. 眼部症状
视网膜萎缩：视力逐渐下降，可能导致失明；常见视网膜色素变性、视神经萎缩。
白内障：晶状体混浊，进一步影响视力。
光敏感：对光线过度敏感，畏光。
3. 听力症状
感音神经性耳聋：听力逐渐丧失，通常从高频开始，可能进展至全聋。
耳鸣：可能伴随耳内噪音。
4. 神经系统症状
小头畸形：头围较小，脑发育异常。
共济失调：运动协调困难，步态不稳。
周围神经病变：可能导致感觉异常或肌肉无力。
5. 皮肤和面部特征
早老面容：面部皮肤松弛、皱纹增多，显得比实际年龄老。
皮肤光敏感：暴露于阳光后易出现皮疹或晒伤。
6. 其他症状
关节挛缩：关节活动受限。
牙齿异常：龋齿或牙齿发育不良。
内分泌问题：可能涉及生长激素或其他激素失调。
注意
进行性恶化：症状随年龄增长而加重，生命预期缩短，通常在儿童期或青少年期死亡。
遗传咨询：有家族史者应进行基因检测和遗传咨询。
多学科管理：需要眼科、耳鼻喉科、神经科和康复治疗的综合 care。
建议：早期诊断和 supportive care 可改善生活质量，但无治愈方法。避免阳光暴露、使用助听器和视觉辅助设备可能有所帮助。
