小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(小儿染色体20-三体综合征)
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查？
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的检查项目全解析
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（通常指Cockayne综合征）的评估需要多学科综合检查，以下是临床常用方案：
一、临床评估与初步检查
体格检查
生长参数测量：身高、体重、头围（评估侏儒症）
神经系统检查：肌张力、反射、协调性
皮肤检查：光敏性皮炎、 premature aging signs
眼科检查
视力测试：评估视觉 acuity
眼底检查：观察视网膜萎缩、色素异常
电生理测试：ERG（视网膜电图）评估视网膜功能
听力检查
纯音测听：评估听力阈值
听觉脑干反应（ABR）：客观评估听觉通路
耳镜检查：排除其他耳部异常
二、影像学与实验室检查
影像学检查
头颅MRI：评估脑萎缩、白质异常、钙化
骨骼X光：评估骨骼发育异常、骨质疏松
实验室检查
血液检查：全血细胞计数、肝功能、肾功能
代谢筛查：氨基酸、有机酸分析
遗传学检查：DNA测序（如ERCC6/ERCC8基因突变分析）
三、进阶与特异性检查
神经生理检查
EEG（脑电图）：评估癫痫活动
神经传导速度：评估周围神经病变
皮肤活检
组织学检查：评估紫外线敏感性、细胞修复缺陷
纤维母细胞培养：用于DNA修复功能测试
四、检查注意事项
多学科团队：
涉及儿科、神经科、眼科、耳鼻喉科、遗传科专家
定期随访以监测疾病进展
遗传咨询：
提供家庭遗传风险评估
讨论产前诊断选项
支持性 care：
视力、听力辅助设备评估
物理和 occupational therapy 需求评估
重点提示：早期诊断和干预至关重要，建议：
新生儿筛查中关注生长和发育里程碑
避免紫外线暴露以减少皮肤并发症
临床价值：
基因检测是确诊的金标准
综合管理可改善生活质量
建议由专科医生根据个体症状制定详细检查计划。
