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什么是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括生长发育迟缓（侏儒症）、进行性视网膜萎缩导致视力下降、感音神经性耳聋，以及光敏性皮炎、神经系统退化如智力障碍和共济失调。该病由ERCC6或... 【详情】

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么回事？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征，也称为Cockayne综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要病因是基因突变导致DNA修复机制缺陷。1.遗传因素主要病因：由ERCC6（CSB）或ERCC8（CSA... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些症状？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（也称为Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童，症状通常在婴儿期或幼儿期出现，并逐渐进展。以下是常见症状：1.生长和发育异常侏儒症：生长迟缓，身材矮小，体重和身高低于同龄儿童。发... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的检查项目全解析小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（通常指Cockayne综合征）的评估需要多学科综合检查，以下是临床常用方案：一、临床评估与初步检查体格检查生长参数测量：身高、体重、头围（评估侏儒症）神经系统... 【详情】

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何预防？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的预防方法小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（通常指Usher综合征或类似遗传性疾病）是一种遗传性疾病，主要预防措施在于遗传咨询、产前诊断和早期干预。以下是具体预防策略：一、遗传咨询和风险评估家族史评估：有家族... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何鉴别诊断？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断方法小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（通常指Cockayne综合征或类似罕见病）的诊断需结合临床表现、影像学检查、遗传学检测和实验室检查。以下是详细的诊断流程：一、临床表现评估1.主要症状侏儒症：生长迟... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何护理？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征日常护理指南一、基础生活护理生长发育监测定期测量身高、体重，记录生长曲线观察身体比例和发育里程碑注意营养摄入，确保均衡饮食症状观察监测视力变化，如模糊或视野缩小检查听力反应，使用助听设备ifneeded留意运... 【详情】

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征怎样治疗？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的治疗方法小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（也称为Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，目前尚无根治方法。治疗核心是对症支持治疗、改善生活质量，并针对并发症进行管理。早期诊断和多学科团队合... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征吃什么好？小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征不能吃什么？

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食指南：支持发育与健康管理一、饮食核心原则高营养密度原则高蛋白（支持生长和肌肉发育）高维生素（特别是A、D、E，支持视力和骨骼）高矿物质（如钙、铁，预防并发症）易消化（考虑儿童消化能力）热量控制与增长监测根... 【详情】
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征就诊指南

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征就诊指南：精准就医与综合管理一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科（综合医院）遗传咨询科（三甲专科）多学科联合门诊（如有可用）症状相关科室指引：侏儒症→儿科内分泌亚专业视网膜萎缩→眼科耳聋→耳鼻喉科/听力学中心二... 【详情】