小儿血友病(小儿血友病类综合征)
小儿血友病应该做哪些检查？
小儿血友病的检查项目全解析
小儿血友病的诊断和评估需要结合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、初步筛查
全血细胞计数（CBC）
评估血小板数量
检查贫血情况
凝血功能检查
凝血酶原时间（PT）
活化部分凝血活酶时间（APTT）
纤维蛋白原水平
二、确诊检查
凝血因子活性测定
血友病A：因子VIII活性
血友病B：因子IX活性
基因检测
确定突变类型
家族遗传咨询
三、辅助检查
影像学检查
关节超声/MRI：评估关节出血
头颅CT/MRI：排查颅内出血
抑制剂筛查
对于反复出血或治疗效果不佳的患者
四、注意事项
检查前准备
避免剧烈运动
告知医生用药史
随访建议
定期监测凝血因子活性
评估关节健康状况
重点提示：对于有家族史的新生儿，建议尽早进行凝血因子活性筛查。
