小儿糖原贮积病Ⅲ型(小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb)
小儿糖原贮积病Ⅲ型简介
小儿糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen Storage Disease Type III,又称Cori病或Forbes病)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,主要由AGL基因突变导致脱支酶(debranching enzyme)缺乏引起。这导致糖原分解受阻,糖原异常积累在肝脏、肌肉和心脏等组织中。常见症状包括肝肿大、低血糖、生长迟缓、肌无力和高脂血症。诊断通常基于临床表现、基因检测和酶活性分析。治疗重点在于饮食管理,如高蛋白、低碳水化合物饮食,以维持血糖稳定,并可能需要夜间管饲或药物支持。早期干预可改善预后,但部分患者可能进展为肝纤维化或心肌病。