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小儿肾小管性酸中毒(小儿肾脏钙质沉着症,小儿先天性高氯性酸中毒,婴儿钙质沉着症)

小儿肾小管性酸中毒应该做哪些检查?

小儿肾小管性酸中毒的检查项目全解析

小儿肾小管性酸中毒(RTA)的诊断需要综合临床表现和实验室检查,以下是常用的检查方法:

一、基础实验室检查

  1. 血液检查

    • 血气分析:评估酸碱平衡状态

    • 电解质:血钾、血钠、血氯、血钙、血磷

    • 肾功能:血肌酐、尿素氮

  2. 尿液检查

    • 尿常规:尿pH、尿比重

    • 尿电解质:尿钾、尿钠、尿氯、尿钙

    • 尿氨测定

二、特殊检查

  1. 酸负荷试验

    • 氯化铵负荷试验:用于诊断远端RTA

    • 碳酸氢钠负荷试验:用于诊断近端RTA

  2. 影像学检查

    • 肾脏超声:评估肾脏结构和大小

    • X线检查:观察骨骼改变(如佝偻病样改变)

三、其他检查

  1. 基因检测

    • 对于疑似遗传性RTA,可进行相关基因检测

  2. 骨密度检查

    • 评估骨质疏松或骨软化程度

四、检查注意事项

  1. 检查前准备

    • 确保患儿空腹进行血液检查

    • 避免使用影响酸碱平衡的药物

  2. 随访建议

    • 定期监测电解质和酸碱平衡

    • 根据病情调整治疗方案

重点提示:对于反复出现代谢性酸中毒、生长发育迟缓的患儿,应高度怀疑RTA,并及时进行相关检查。

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