小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些症状？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要症状包括：
1. 主要症状
视网膜色素变性：通常在儿童期出现，导致夜盲、视野缩小和进行性视力丧失，最终可能致盲。
肥胖：从婴儿期或儿童期开始，出现中心性肥胖，难以通过饮食控制。
多指（趾）畸形：常见多指或多趾，通常在出生时即可发现。
2. 其他常见症状
肾功能异常：可能包括肾囊肿、肾功能不全或慢性肾病。
学习障碍或智力残疾：部分患者有轻度至中度智力发育迟缓。
性腺功能减退：男性可能出现隐睾或生育问题，女性可能有月经不调。
其他特征：如嗅觉丧失、糖尿病、心脏缺陷或牙齿异常。
3. 注意
症状变异性：症状严重程度和组合因人而异，并非所有患者都表现出全部症状。
早期诊断：由于是遗传病，家族史和基因检测有助于确诊，及早干预可改善生活质量。
建议：如果怀疑此综合征，应咨询遗传学家、眼科医生和多学科团队进行综合管理，包括视力支持、体重控制、肾功能和内分泌监测。
