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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是怎么回事?

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,也称为Bardet-Biedl综合征(BBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。其病因主要与基因突变有关,导致纤毛功能障碍,影响多个器官系统的发育和功能。


1. 遗传因素

主要病因:由多个基因的突变引起,目前已发现至少21个与BBS相关的基因(如BBS1、BBS2、BBS10等)。

  • 这些基因编码的蛋白质参与纤毛的结构和功能,纤毛是细胞表面的微小突起,在细胞信号传导、感觉和发育中起关键作用。

  • 突变导致纤毛功能障碍,进而影响视网膜、脂肪代谢、肢体发育等,引发综合征的典型症状。


2. 常染色体隐性遗传模式

  • 父母通常为无症状携带者(各携带一个突变基因副本),子女有25%的风险继承两个突变基因副本而患病。

  • 近亲结婚会增加患病风险,因为携带相同突变基因的概率更高。


3. 病理机制

纤毛功能障碍导致:

  • 视网膜色素变性:光感受器细胞退化,引起进行性视力丧失。

  • 肥胖:下丘脑功能异常,影响食欲调节和能量代谢,导致早期onset肥胖。

  • 多指(趾):肢体发育异常,常见轴后多指(小指侧额外手指或脚趾)。

  • 其他症状可能包括肾功能异常、学习障碍、性腺功能减退等,均与纤毛缺陷相关。

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