小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)
什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Bardet-BiedlSyndrome,BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括视网膜色素变性导致的进行性视力丧失、肥胖、多指（趾）畸形、智力障碍、肾脏异常以及性腺功能减退。该综合征由多个... 【详情】
- 名称 :
- 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
- 科室 :
- 眼科
- 别名 :
- 儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征
- 部位 :
- 眼
- 治疗周期 :
- 1-2个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（200——1000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是怎么回事？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，也称为Bardet-Biedl综合征（BBS），是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。其病因主要与基因突变有关，导致纤毛功能障碍，影响多个器官系统的发育和功能。1.... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些症状？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Bardet-BiedlSyndrome,BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要症状包括：1.主要症状视网膜色素变性：通常在儿童期出现，导致夜盲、视野缩小和进行性视力丧失，最终可能致盲。肥胖：从婴... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的检查项目全解析小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（通常指Bardet-Biedl综合征）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目眼科检查必查指标：视力测试、眼底检查（... 【详情】
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何预防？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防方法小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要涉及基因突变，因此预防的核心在于遗传咨询、早期筛查和综合管理。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和婚前检查家族史评估：有家族史的夫妇... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何鉴别诊断？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的诊断方法小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（通常指Bardet-Biedl综合征，BBS）的诊断需结合临床表现、遗传学检测、影像学检查和眼科评估。以下是详细的诊断流程：一、临床表现评估1.主要特征（核... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该如何护理？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征日常护理指南一、基础生活护理体重管理定期监测体重和身高，使用儿童生长曲线图跟踪发育设定合理的减重目标，避免快速减肥影响生长关注肥胖相关指标，如BMI百分位数症状观察注意视力变化，如夜盲、视野缩小，及时进行... 【详情】
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征怎样治疗？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Bardet-Biedl综合征，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，涉及多系统异常。治疗核心是多学科综合管理，针对症状进行干预，以改善生活质量并延缓并发症。... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好？小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征不能吃什么？
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征饮食指南：综合营养管理一、饮食核心原则控制体重针对肥胖，限制热量摄入，每日减少200-400大卡（基于年龄和活动水平调整）避免高糖、高脂食物，预防进一步体重增加支持视觉健康针对视网膜色素变性，增加富含维生... 【详情】 -
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征就诊指南
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征就诊指南：综合管理，精准干预一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）多学科联合门诊（针对综合征）症状相关科室：眼科（视网膜色素变性）内分泌科/营养科（肥胖）骨科/手外科（多指畸... 【详情】
