小儿色素失调症(小儿Bloch-Siemens综合征,小儿Bloch-Sulzberger综合征)
小儿色素失调症简介
小儿色素失调症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。它通常由基因突变引起，导致黑色素细胞功能异常，表现为皮肤出现不规则的色素斑块、毛发变白或脱色，以及眼部问题如视力障碍或眼球震颤。症状可能在出生时或儿童早期出现，并可能伴随其他系统异常，如神经系统或骨骼发育问题。诊断基于临床表现、家族史和基因检测。治疗主要是对症支持，包括皮肤护理、视力矫正和定期监测并发症。
