小儿色素失调症(小儿Bloch-Siemens综合征,小儿Bloch-Sulzberger综合征)
小儿色素失调症是怎么回事？
小儿色素失调症的病因
小儿色素失调症（Incontinentia Pigmenti, IP）是一种罕见的X连锁显性遗传性皮肤病，主要影响女性，男性患者通常致命。其病因主要与IKBKG基因（也称为NEMO基因）突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：IKBKG基因突变，该基因位于X染色体（Xq28），编码核因子κB（NF-κB）必需调节蛋白（NEMO）。
突变导致NEMO蛋白功能丧失或异常，影响NF-κB信号通路，进而引起细胞凋亡、炎症和皮肤色素异常。
约80%的病例为新生突变（de novo），其余为家族遗传。
2. 发病机制
突变导致胚胎发育过程中外胚层组织（如皮肤、神经系统、眼睛）的异常，具体表现为：
皮肤表现：初期为水疱和炎症，后期进展为疣状和色素沉着病变，最终可能消退或遗留色素脱失。
多系统受累：可能影响牙齿（如缺牙或畸形）、眼睛（如视网膜病变）、中枢神经系统（如癫痫、智力障碍）等。
3. 其他因素
目前没有证据表明环境因素或后天因素直接导致色素失调症，其病因几乎完全是遗传性的。
