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小儿双唇综合征(小儿Ascher综合征,小儿甲状腺肿和双唇综合征)

小儿双唇综合征是怎么回事?

小儿双唇综合征的病因

小儿双唇综合征,也称为双唇症或重复唇,是一种罕见的先天性畸形,其病因主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。


1. 遗传因素

  • 基因突变:某些基因的变异可能导致唇部发育异常,如涉及面部发育的基因(例如,与唇裂相关的基因)。

  • 家族史:有家族遗传倾向,可能在近亲中有类似病例,但具体遗传模式尚不明确。


2. 胚胎发育异常

  • 胚胎期面部融合缺陷:在胚胎发育的第4-8周,面部结构如唇和腭未能正常融合,导致重复或多余的组织形成。

  • 环境因素影响:母体在怀孕期间暴露于某些致畸因素,如药物(如抗癫痫药)、感染(如风疹病毒)、或营养不良,可能增加风险。


3. 其他可能因素

  • 染色体异常:某些染色体 disorders 可能伴随面部畸形。

  • 未知因素:部分病例病因不明,可能与多因素交互作用有关。

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