小儿家族性自主神经失调综合征(小儿Riley-Day综合征)
小儿家族性自主神经失调综合征简介
小儿家族性自主神经失调综合征（Familial Dysautonomia，又称Riley-Day综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响犹太裔人群。该病由IKBKAP基因突变引起，导致自主神经系统功能异常，影响心率、血压、体温调节、消化和疼痛感知等。常见症状包括喂养困难、呕吐、生长迟缓、出汗异常、血压波动和反复肺部感染。诊断基于临床表现、基因检测和自主神经功能测试。目前无根治方法，治疗侧重于对症支持，如物理治疗、药物管理和定期监测，以改善生活质量和预防并发症。
