小儿家族性自主神经失调综合征(小儿Riley-Day综合征)
小儿家族性自主神经失调综合征是怎么回事？
小儿家族性自主神经失调综合征的病因
小儿家族性自主神经失调综合征（Familial Dysautonomia, FD），也称为Riley-Day综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响犹太裔（Ashkenazi Jewish）人群。其病因与基因突变密切相关。
1. 遗传因素
主要病因：由IKBKAP基因（也称为ELP1基因）的突变引起，该基因位于9号染色体（9q31）。
突变导致IKAP蛋白表达减少或功能异常，影响神经元发育和存活，特别是自主神经系统和感觉神经系统。
约99%的患者携带特定的剪接位点突变（如c.2204+6T>C），导致外显子跳跃和蛋白质 truncation。
2. 病理生理机制
自主神经系统的发育缺陷，导致对血压、体温、消化和泪液分泌等调节功能障碍。
感觉神经元损失，引起痛觉迟钝和其他感觉异常。
3. 遗传模式和风险因素
常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
在Ashkenazi Jewish人群中，携带者频率较高（约1/30），因此该群体发病率更高。
