小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合)
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征有哪些症状？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia, A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并逐渐进展。主要症状包括：
1. 神经系统症状
共济失调：行走不稳、协调能力差，通常在1-2岁时开始明显，逐渐恶化。
眼球运动异常：眼球震颤（nystagmus），眼球难以固定注视。
构音障碍：说话含糊不清，语言发育延迟。
智力发育：多数患者智力正常或轻度受损，但学习困难常见。
2. 皮肤和血管症状
毛细血管扩张：通常在3-6岁时出现，表现为眼结膜、耳朵、面部等部位出现红色蜘蛛样血管扩张。
皮肤变化：皮肤过早老化、色素沉着或白斑。
3. 免疫系统症状
反复感染：由于免疫缺陷，易发生呼吸道、耳部等细菌和病毒感染。
免疫球蛋白异常：IgA、IgE和IgG水平可能降低，增加感染风险。
4. 其他症状
生长迟缓：身材矮小，发育缓慢。
内分泌问题：可能伴有糖尿病或性腺功能减退。
癌症风险增加：患者对辐射敏感，易患白血病、淋巴瘤等恶性肿瘤。
注意
进行性恶化：症状随年龄增长而加重，最终可能导致轮椅依赖。
多学科管理：需要神经科、免疫科、肿瘤科等综合治疗，包括物理治疗、感染预防和定期监测。
建议：如果怀疑此病，应尽早进行基因检测和临床评估，以制定个体化 care 计划。
