小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合)
什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起。主要特征包括进行性小脑共济失调（导致运动协调障碍）、眼部与皮肤毛细血管扩张（通常在3-6... 【详情】
- 名称 :
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000元
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是怎么回事？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）的病因小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia,AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因主要与基因突变有关。1.基因突变主要病因：由ATM（AtaxiaTe... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征有哪些症状？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia,A-T）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并逐渐进展。主要症状包括：1.神经系统症状共济失调：行走不稳、协调... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查项目全解析小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需要综合多种检查方法进行诊断和评估。以下是临床常用的检查方案：一、临床评估与基础检查神经系统检查共济失调评估：Rom... 【详情】
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该如何预防？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的预防方法小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起。由于是遗传性疾病，预防主要侧重于遗传咨询、早期筛查和症状管理，而非传统意义上的生活方式预防。以下是具... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征如何鉴别诊断？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia,AT）的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查和基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：一、临床表现（核心特征）1... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该如何护理？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征日常护理指南一、基础生活护理安全环境管理移除家中尖锐或易碎物品，防止跌倒和受伤安装扶手和防滑垫，特别是在浴室和楼梯区域确保房间光线充足，减少视觉障碍导致的意外症状监测记录共济失调发作频率和严重程度观察毛细血... 【详情】
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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎样治疗？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起，目前尚无治愈方法。治疗主要针对症状管理、预防并发症和改善生活质量，需多学科团队协作。一、症状管理1.神经... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征吃什么好？小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征不能吃什么？
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（AT）饮食指南：营养支持与健康管理一、饮食核心原则高热量高蛋白原则提供充足能量以支持生长和活动需求增加优质蛋白摄入，促进组织修复和免疫功能易消化和吞咽安全选择软质、糊状食物，减少咀嚼和吞咽困难风险避免坚硬... 【详情】 -
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征就诊指南
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）儿科神经专科（三甲医院）遗传咨询门诊（针对遗传性疾病）合并症就诊指引：免疫缺陷+综合征→免疫科呼吸问题+综合征→呼吸科眼部症状+综合... 【详情】
