小儿弹性假黄瘤(小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla)
小儿弹性假黄瘤有哪些症状？
小儿弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。症状通常在儿童或青少年期出现，并可能逐渐加重。以下是常见症状：
1. 皮肤症状
黄色丘疹或斑块：皮肤上出现黄色、蜡样的小隆起，常见于颈部、腋下、腹股沟和肘窝等褶皱部位。
皮肤松弛：受影响区域皮肤可能变得松弛或起皱，类似过早老化。
2. 眼部症状
血管样条纹：眼底出现棕色或红色的线状条纹，由Bruch膜破裂引起，可能导致视力下降或失明。
视网膜出血：易发生出血，引起视力模糊或视野缺损。
3. 心血管症状
动脉钙化：血管壁弹性纤维异常，导致早发性动脉硬化，可能引起高血压、心绞痛或间歇性跛行。
胃肠道出血：血管脆弱可能导致消化道出血，表现为黑便或呕血。
4. 其他症状
关节问题：少数患者可能出现关节疼痛或活动受限。
牙齿异常：牙釉质可能变薄或出现斑点。
注意
遗传因素：PXE由ABCC6基因突变引起，常染色体隐性遗传，家族史可能增加风险。
及时诊断：如果孩子出现皮肤变化、视力问题或心血管症状，应尽早就医进行皮肤活检、眼科检查或基因检测。
建议：管理包括定期监测视力、心血管健康，避免创伤以减少出血风险，并咨询遗传顾问。目前无治愈方法，但支持性治疗可缓解症状。
