小儿弹性假黄瘤(小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla)
小儿弹性假黄瘤简介
小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。它由ABCC6基因突变引起，导致弹性纤维异常钙化和降解。常见症状包括皮肤出现黄色丘疹或斑块（尤其在颈部、腋下和腹股沟）、视网膜血管样条纹（可能导致视力问题）以及心血管并发症如高血压或早发性动脉硬化。诊断基于临床表现、家族史和基因检测。目前无根治方法，治疗侧重于症状管理，如定期眼科检查、心血管监测和皮肤护理。
