小儿弹性假黄瘤(小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla)
小儿弹性假黄瘤是怎么回事？
小儿弹性假黄瘤的病因
小儿弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。其病因主要是基因突变导致的弹性纤维异常。
1. 遗传因素
主要病因：PXE是一种常染色体隐性遗传病，由ABCC6基因突变引起。
ABCC6基因编码一种跨膜转运蛋白，突变导致其功能丧失，影响矿物质代谢，特别是钙和磷酸盐的平衡。
这导致弹性纤维的异常钙化和断裂，引起组织损伤。
2. 分子机制
突变导致细胞外基质中焦磷酸盐水平降低，促进羟基磷灰石沉积在弹性纤维上。
弹性纤维的退化影响皮肤弹性、血管壁完整性和视网膜健康。
3. 其他因素
环境因素可能轻微影响疾病表现，但遗传因素是主导。
无已知的获得性病因，如感染或毒素。
