小儿弹性假黄瘤(小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla)
什么是小儿弹性假黄瘤?
小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。它由ABCC6基因突变引起,导致弹性纤维异常钙化和降解。常见症状包括皮肤出现黄色丘疹或斑块(尤其在颈部、腋下和腹股沟)、视网膜血管样条纹(可能导致视力问题)以及心... 【详情】
- 名称 :
- 小儿弹性假黄瘤
- 科室 :
- 眼科
- 别名 :
- 小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronbla
- 部位 :
- 皮肤
- 治疗周期 :
- 8-12周
- 治愈率 :
- 75%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 2000元)
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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小儿弹性假黄瘤是怎么回事?
小儿弹性假黄瘤的病因小儿弹性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。其病因主要是基因突变导致的弹性纤维异常。1.遗传因素主要病因:PXE是一种常染色体隐性遗传病... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤有哪些症状?
小儿弹性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。症状通常在儿童或青少年期出现,并可能逐渐加重。以下是常见症状:1.皮肤症状黄色丘疹或斑块:皮肤上出现黄色、蜡样的... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤应该做哪些检查?
小儿弹性假黄瘤的检查项目全解析小儿弹性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。以下是临床常用的检查方案:一、基础筛查项目皮肤检查视诊:颈部、腋窝、腹股沟... 【详情】
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小儿弹性假黄瘤应该如何预防?
小儿弹性假黄瘤的预防方法小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。由于它是遗传性的,预防的重点在于遗传咨询、早期筛查和症状管理,而非完全预防发病。以下是具体措施:一、遗传咨询和风险评估家族史评估:如果家族... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤如何鉴别诊断?
小儿弹性假黄瘤的诊断方法小儿弹性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)的诊断需结合临床表现、皮肤活检、影像学检查和基因检测(金标准)。以下是详细的诊断流程:一、初步筛查(高危人群)1.高危人群家族史(常染色体隐性遗... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤应该如何护理?
小儿弹性假黄瘤日常护理指南一、基础生活护理皮肤护理保持皮肤清洁干燥,使用温和无香料的清洁产品避免搔抓或摩擦病变区域,以防感染定期检查皮肤变化,记录新出现的斑块或症状症状观察监测视力变化,如模糊或视力下降注意心血管症状,如胸痛或心悸观察胃肠道... 【详情】
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小儿弹性假黄瘤怎样治疗?
小儿弹性假黄瘤的治疗方法小儿弹性假黄瘤(PseudoxanthomaElasticum,PXE)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。治疗核心是多学科管理、对症支持,目前尚无治愈方法,但早期干预可减缓疾病进展并改善生活质量... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤吃什么好?小儿弹性假黄瘤不能吃什么?
小儿弹性假黄瘤饮食指南:营养支持与皮肤健康一、饮食核心原则均衡营养原则确保充足蛋白质以支持组织修复提供丰富维生素和矿物质,特别是维生素E和C保持适当热量摄入以支持生长避免潜在触发因素限制高糖和高加工食品减少可能引起炎症的食物二、推荐食物清单... 【详情】 -
小儿弹性假黄瘤就诊指南
小儿弹性假黄瘤就诊指南:科学就医,守护健康一、就诊科室选择首诊推荐科室:儿科(综合医院)皮肤科(针对皮肤症状)遗传咨询科(因本病常为遗传性)合并症就诊指引:眼部症状→眼科心血管问题→心内科胃肠道出血→消化内科二、就诊前准备必备资料清单:患儿... 【详情】