小儿多囊肾(儿童多囊肾)
小儿多囊肾如何鉴别诊断？
小儿多囊肾的诊断方法
小儿多囊肾的诊断需结合 家族史、临床表现、影像学检查 和 基因检测（如适用）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
家族中有多囊肾病史
父母为多囊肾患者
新生儿或婴儿期出现肾功能异常
2. 常见症状
腹部肿块
高血压
尿路感染
肾功能不全
二、实验室检查
1. 血液检查
肾功能检查（血肌酐、尿素氮）
电解质检查
2. 尿液检查
尿常规
尿蛋白定量
三、影像学检查
1. 超声检查（首选）
典型表现：
肾脏增大
多个囊肿
2. CT/MRI
用于评估囊肿的详细情况和肾脏结构
四、基因检测
1. 适用情况
家族史明确
临床表现不典型
2. 检测基因
PKD1 和 PKD2 基因突变检测
五、诊断流程总结
高危人群筛查（超声检查）
临床表现评估
影像学确诊
基因检测（如适用）
关键点
🔹 早期诊断 对于管理并发症至关重要
🔹 家族史 是诊断的重要线索
🔹 影像学检查 是确诊的主要方法
