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小儿多囊肾(儿童多囊肾)

小儿多囊肾应该做哪些检查?

小儿多囊肾的检查项目全解析

小儿多囊肾的诊断需要综合临床表现和多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 尿液检查

    • 尿常规:检测蛋白尿、血尿

    • 尿微量白蛋白:早期肾损伤指标

  2. 血液检查

    • 肾功能:BUN、Cr、eGFR

    • 电解质:血钾、血钠、血钙

  3. 遗传学检查

    • 基因检测:PKD1、PKD2基因突变

    • 家族史分析

二、影像学检查

  1. 超声检查(首选)

    • 特征表现:

      • 双肾增大

      • 多个大小不等的囊肿

      • 肾实质回声增强

  2. CT检查

    • 更清晰地显示囊肿分布和大小

    • 评估肾脏结构和周围组织关系

  3. MRI检查

    • 无辐射,适合长期随访

    • 评估肾脏功能和结构

三、进阶检查

  1. 肾活检

    • 适应证:

      • 疑似合并其他肾病

      • 评估肾小球损伤程度

  2. 心血管评估

    • 心电图:检测高血压引起的心脏改变

    • 心脏超声:评估心脏结构和功能

四、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 血液检查:空腹8-12小时

  2. 检查前准备

    • 超声检查:需憋尿

    • CT/MRI检查:去除金属物品

  3. 随访建议

    • 定期监测肾功能

    • 每年至少一次影像学检查

重点提示:对于有家族史的小儿,建议尽早进行基因检测和超声筛查。

临床价值

  • 超声是诊断小儿多囊肾的首选方法

  • 基因检测有助于早期诊断和遗传咨询

  • 定期随访可及时发现并发症

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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