小儿多囊肾(儿童多囊肾)
小儿多囊肾是怎么回事？
小儿多囊肾的病因
小儿多囊肾是一种遗传性疾病，主要分为两种类型：常染色体隐性多囊肾（ARPKD）和常染色体显性多囊肾（ADPKD）。
1. 常染色体隐性多囊肾（ARPKD）
主要病因：由PKHD1基因突变引起。
PKHD1基因编码的蛋白质在肾脏和胆管的发育中起重要作用。
突变导致肾脏集合管异常扩张，形成囊肿。
2. 常染色体显性多囊肾（ADPKD）
主要病因：由PKD1或PKD2基因突变引起。
PKD1基因突变占ADPKD病例的85%，PKD2基因突变占15%。
突变导致肾小管上皮细胞增殖异常，形成囊肿。
3. 其他因素
遗传：父母一方患病，子女有50%的几率遗传ADPKD。
环境因素：某些环境因素可能加速疾病进展。
