小儿阿姆斯特丹型侏儒(小儿浓眉-小头-短肢综合征)
小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么回事？
小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因
阿姆斯特丹型侏儒，也称为Cornelia de Lange综合征（CdLS），是一种罕见的遗传性疾病，主要病因是基因突变导致发育异常。
1. 遗传因素
主要病因：约60-70%的病例由NIPBL基因突变引起，该基因编码cohesin复合物蛋白，影响染色体分离和基因表达。
其他相关基因突变包括SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8，这些基因也参与cohesin通路。
大多数病例为常染色体显性遗传，但也可发生新生突变（de novo mutations）。
2. 分子机制
基因突变导致cohesin复合物功能异常，影响细胞分裂、DNA修复和转录调控，从而引起多系统发育缺陷。
这可能导致生长迟缓、智力障碍、面部特征异常（如连眉、小头畸形）和肢体缺陷。
3. 环境因素
目前没有明确证据表明环境因素（如孕期暴露）是主要病因，但遗传咨询和产前诊断可帮助管理风险。
