小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征(小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺)
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征（也称为Swyer综合征）是一种罕见的性发育障碍，主要特征为染色体核型为46-XY，但性腺发育不全，导致患者表现为女性外生殖器，但内部性腺为条索状或发育不良的睾丸组织。病因通常与SRY基因突变或其他性腺发育相关基因异常有关，影响睾丸的正常分化和功能。临床表现包括原发性闭经、不孕、青春期延迟，以及可能伴随的性激素水平异常。诊断依赖于染色体分析、激素检测和影像学检查。治疗通常涉及激素替代疗法以诱导青春期发育，并可能需要心理支持和生殖咨询。
