血卟啉病(血紫质病，蓄血病)
血卟啉病简介
血卟啉病是一组罕见的遗传性或获得性代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉或其前体物质在体内异常积累。根据缺陷酶的不同，血卟啉病可分为多种类型，如急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等。症状多样，包括皮肤光敏感、腹痛、神经系统异常等。诊断依赖于临床表现、实验室检测和基因检测。治疗主要包括避免诱因、对症支持和特定药物如血红素制剂的使用。
血卟啉病是一组罕见的遗传性或获得性代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉或其前体物质在体内异常积累。根据缺陷酶的不同，血卟啉病可分为多种类型，如急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等。症状多样，包括皮肤光敏感、腹痛、神经系统异常等。诊断依赖于临床表现、实验室检测和基因检测。治疗主要包括避免诱因、对症支持和特定药物如血红素制剂的使用。
