血卟啉病(血紫质病，蓄血病)
血卟啉病应该做哪些检查？
血卟啉病的检查项目全解析
血卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
尿液检查
必查指标：尿卟啉、尿胆原
辅助指标：尿蛋白、尿糖
血液检查
全血细胞计数
肝功能检查
肾功能检查
粪便检查
粪卟啉
粪胆原
二、特殊检查
酶活性测定
测定红细胞中相关酶的活性
基因检测
检测相关基因突变
皮肤活检
对于皮肤型血卟啉病，可进行皮肤活检
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免阳光直射
停用可能影响检查结果的药物（需医生指导）
随访建议：
根据病情严重程度，定期复查
重点提示：对于疑似血卟啉病的患者，建议尽早进行相关检查以明确诊断。
