血卟啉病(血紫质病，蓄血病)
什么是血卟啉病？
血卟啉病是一组罕见的遗传性或获得性代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉或其前体物质在体内异常积累。根据缺陷酶的不同，血卟啉病可分为多种类型，如急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等。症状多样，包括皮肤光敏感、腹痛、神经系统... 【详情】
- 名称 :
- 血卟啉病
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 血紫质病，蓄血病
- 部位 :
- 血液血管
- 治疗周期 :
- 3-5年
- 治愈率 :
- 30-50%，多以控制症状治疗为主
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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血卟啉病是怎么回事？
血卟啉病的主要病因血卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中酶的缺陷导致的代谢性疾病，其病因主要与遗传和环境因素有关。1.遗传因素大多数血卟啉病是由于遗传性酶缺陷引起的，属于常染色体显性或隐性遗传病。急性间歇性卟啉病（AIP）：由于PBGD酶缺... 【详情】 -
血卟啉病有哪些症状？
血卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，主要由于卟啉或其前体物质在体内异常积累引起。症状多样，可分为急性发作期和慢性症状：急性发作期症状剧烈腹痛：最常见的症状，疼痛部位多在腹部，可能伴随恶心、呕吐。神经系统症状：包括肌肉无力、抽搐、甚至瘫痪。精神症... 【详情】 -
血卟啉病应该做哪些检查？
血卟啉病的检查项目全解析血卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目尿液检查必查指标：尿卟啉、尿胆原辅助指标：尿蛋白、尿糖血液检查全血细胞计数肝功能检查肾功能检查粪便检查粪卟啉粪胆原二、特殊检查酶活性测定测定红... 【详情】
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血卟啉病应该如何预防？
血卟啉病的预防方法血卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，预防的关键在于避免诱发因素、合理饮食和定期监测。以下是具体预防措施：一、避免诱发因素避免某些药物某些药物如巴比妥酸盐、磺胺类药物等可能诱发血卟啉病发作，应在医生指导下使用。避免酒精和吸烟酒精... 【详情】 -
血卟啉病如何鉴别诊断？
血卟啉病的诊断方法血卟啉病的诊断需结合临床表现、实验室检查，必要时进行基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.皮肤症状光敏性皮炎（暴露于阳光后皮肤出现水疱、糜烂）皮肤脆弱（轻微外伤即可导致皮肤损伤）2.神经系统症状腹痛（常见，可能被... 【详情】 -
血卟啉病应该如何护理？
血卟啉病日常护理指南一、基础生活护理避免诱因避免阳光直射，使用防晒霜和穿戴防护衣物避免使用可能诱发症状的药物减少压力和疲劳症状观察记录腹痛、皮肤敏感等症状变化注意尿液颜色的变化警惕神经系统症状如焦虑、幻觉二、饮食管理饮食建议高碳水化合物饮食... 【详情】
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血卟啉病怎样治疗？
血卟啉病的治疗方法血卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中酶的缺陷导致的罕见代谢性疾病。治疗的目标是缓解症状、预防发作和减少并发症。一、急性发作期的治疗1.高糖饮食或静脉葡萄糖原理：高糖可以抑制δ-氨基酮戊酸合成酶（ALAS1）的活性，减少卟... 【详情】 -
血卟啉病吃什么好？血卟啉病不能吃什么？
血卟啉病饮食指南：科学调理管理症状一、饮食核心原则避免诱发因素限制酒精摄入避免高糖饮食减少加工食品均衡营养保证足够的碳水化合物适量优质蛋白质丰富的维生素和矿物质二、推荐食物清单类别优选食物食用建议碳水化合物全谷物、蔬菜、水果每日适量，保证能... 【详情】 -
血卟啉病就诊指南
血卟啉病就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：血液内科（综合医院）代谢病科（三甲专科）遗传病门诊（部分医院开设）合并症就诊指引：皮肤症状明显→皮肤科神经系统症状→神经内科腹痛严重→消化内科二、就诊前准备必备资料清单：近期血液... 【详情】
