维生素B6依赖综合征(先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷)
维生素B6依赖综合征简介
维生素B6依赖综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致维生素B6（吡哆醇）代谢异常，影响其活性形式（如磷酸吡哆醛）的合成或功能。这会导致多种酶促反应受阻，特别是涉及氨基酸、神经递质和血红素合成的过程。常见症状包括新生儿期或婴儿期出现的癫痫发作、发育迟缓、易怒、贫血和皮肤病变。诊断依赖于临床表现、血浆或尿液中维生素B6代谢物检测，以及基因测序确认突变。治疗主要通过高剂量维生素B6补充，可显著改善症状，但需终身管理以防止并发症。
