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沃纳综合征(白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳综合)

沃纳综合征有哪些症状?

沃纳综合征(Werner syndrome),也称为成人早老症,是一种罕见的遗传性疾病,由WRN基因突变引起,导致加速衰老。症状通常在青少年或成年早期出现,主要包括:

1. 早老表现

  • 皮肤变化:皮肤变薄、萎缩、出现皱纹和色素沉着,类似老年人皮肤。

  • 毛发变化:头发过早变灰或脱落。

  • 白内障:眼睛晶状体混浊,导致视力下降,通常在年轻时发生。

2. 生长和发育异常

  • 身材矮小:生长迟缓,成年身高通常低于平均水平。

  • 声音改变:声音可能变得高亢或嘶哑。

  • 骨骼问题:骨质疏松、关节僵硬或畸形,增加骨折风险。

3. 代谢和内分泌问题

  • 糖尿病:胰岛素抵抗或2型糖尿病常见。

  • 心血管疾病:早发动脉硬化、高血压或心脏病。

  • 甲状腺功能异常:可能出现甲状腺功能减退。

4. 其他症状

  • 免疫功能下降:易感染,伤口愈合缓慢。

  • 癌症风险增加:尤其易患肉瘤、甲状腺癌或其他肿瘤。

  • 认知功能:通常智力正常,但可能因疾病影响生活质量。

注意

  • 罕见疾病:沃纳综合征发病率极低,诊断需基因检测确认。

  • 多学科管理:治疗涉及皮肤科、内分泌科、骨科等,以缓解症状和预防并发症。

建议:如有家族史或疑似症状,应尽早咨询遗传学家,进行基因咨询和定期监测。

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