无睾症(睾丸消失综合征,胚胎睾丸退化综合征,无睾畸形,先天性睾丸缺如,先天性无睾症)
无睾症如何鉴别诊断？
无睾症的诊断方法
无睾症（Anorchia）的诊断需结合 临床表现、激素水平检测、影像学检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估（病史和体格检查）
1. 临床表现
男性化不足：青春期延迟或缺失，无胡须、阴毛生长。
睾丸缺失：双侧睾丸无法触及或未降。
不孕症：成年后无法生育。
2. 体格检查
仔细触诊阴囊和腹股沟区，确认睾丸是否缺如。
评估第二性征发育情况。
二、激素水平检测
1. 促性腺激素（FSH 和 LH）
FSH（卵泡刺激素）和 LH（黄体生成素）：水平升高，提示原发性性腺功能减退。
2. 睾酮水平
睾酮：水平极低或检测不到。
3. 其他激素检测
HCG 刺激试验：注射人绒毛膜促性腺激素后，睾酮无反应，支持无睾症诊断。
三、影像学检查
1. 超声检查
用于确认睾丸是否存在于腹腔或腹股沟区。
优点：无创、易操作。
2. MRI 或 CT 扫描
提供更详细的解剖信息，帮助排除异位睾丸。
适用情况：超声结果不明确时。
四、基因检测
1. 染色体分析
核型分析：确认是否为 46,XY 核型，排除其他遗传异常。
2. 特定基因突变检测
如 SRY 基因突变，可能与无睾症相关。
五、诊断流程总结
病史和体格检查：评估症状和睾丸缺如。
激素检测：测量 FSH、LH、睾酮水平，进行 HCG 刺激试验。
影像学检查：超声或 MRI 确认睾丸位置或缺失。
基因检测：必要时进行染色体或基因分析。
关键点
🔹 无睾症是罕见病，需综合多学科评估。
🔹 早期诊断 有助于及时激素替代治疗，改善生活质量。
🔹 鉴别诊断：需排除隐睾症、睾丸发育不全等其他疾病。
建议：疑似病例应尽早转诊至内分泌科或泌尿外科专家。
