糖原贮积病Ⅰ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？
糖原贮积病Ⅰ型的检查项目全解析
糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是一种遗传性代谢障碍疾病，主要通过以下检查进行诊断和评估：
一、基础筛查项目
血液检查
空腹血糖：常显示低血糖
乳酸：水平升高
尿酸：水平升高
血脂：TG和胆固醇升高
尿液检查
尿乳酸：增加
尿酮体：可能阳性
二、特殊检查
酶活性测定
葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）活性：在肝脏活检组织中测定，活性降低或缺失
基因检测
G6PC基因突变分析：确诊GSDⅠ型
三、影像学检查
腹部超声
肝脏肿大
肾脏肿大
CT/MRI
评估肝脏和肾脏的大小及结构
四、其他检查
口服葡萄糖耐量测试
评估血糖和乳酸反应
肝脏活检
组织学检查显示肝细胞糖原积累
五、检查注意事项
空腹要求：
血液和尿液检查需空腹
检查前准备：
避免剧烈运动
遵医嘱调整饮食
重点提示：对于疑似GSDⅠ型的患者，应尽早进行基因检测以确诊。
