糖原贮积病Ⅰ型(参考内科学)
什么是糖原贮积病Ⅰ型？
糖原贮积病Ⅰ型（GlycogenStorageDiseaseTypeI，GSDI），又称冯·吉尔克病（vonGierke'sdisease），是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于糖原贮积病的一种。此病由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）的... 【详情】
- 名称 :
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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糖原贮积病Ⅰ型是怎么回事？
糖原贮积病Ⅰ型的病因糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ），也称为冯·吉尔克病（vonGierkedisease），是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏或其转运蛋白的缺陷导致。1.遗传基础常染色体隐性遗传：GSDⅠ由... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型有哪些症状？
糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ型）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和肾脏。以下是其常见症状：1.婴幼儿期症状低血糖：空腹时血糖水平极低，可能导致抽搐或昏迷。肝肿大：肝脏因糖原积累而显著增大。生长迟缓：身高和体重增长缓慢。乳酸酸中毒：血液中... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？
糖原贮积病Ⅰ型的检查项目全解析糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是一种遗传性代谢障碍疾病，主要通过以下检查进行诊断和评估：一、基础筛查项目血液检查空腹血糖：常显示低血糖乳酸：水平升高尿酸：水平升高血脂：TG和胆固醇升高尿液检查尿乳酸：增加尿酮体：可... 【详情】
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糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防？
糖原贮积病Ⅰ型的预防方法糖原贮积病Ⅰ型是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但通过以下措施可以有效预防并发症的发生：一、饮食管理——维持血糖稳定高碳水化合物饮食保证足够的碳水化合物摄入，以维持血糖水平。建议使用玉米淀粉等缓慢释放的碳水化合物。... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型如何鉴别诊断？
糖原贮积病Ⅰ型的诊断方法糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏导致。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要症状低血糖（空腹时明显）肝肿大生长发育迟缓高乳酸血症高尿酸血症高脂血症... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型应该如何护理？
糖原贮积病Ⅰ型日常护理指南一、基础生活护理饮食管理定时定量进食，避免长时间空腹高蛋白、低脂肪饮食限制果糖和乳糖摄入症状观察监测血糖水平，预防低血糖观察生长发育情况注意肝脏大小和功能二、运动管理运动方案适量运动，避免剧烈运动运动前后监测血糖携... 【详情】
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糖原贮积病Ⅰ型怎样治疗？
糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是一种遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和肾脏的糖原代谢。治疗目标是维持血糖水平、减少并发症，并改善生活质量。一、饮食管理（核心治疗）1.频繁进食目标：避免低血糖，尤其是夜间和空腹时。方式：白天：... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型吃什么好？糖原贮积病Ⅰ型不能吃什么？
糖原贮积病Ⅰ型饮食指南：科学管理血糖与营养一、饮食核心原则维持血糖稳定避免长时间空腹夜间持续补充碳水化合物控制果糖和乳糖摄入避免高果糖食物限制乳制品二、推荐食物清单类别优选食物食用建议碳水化合物玉米淀粉、麦芽糊精作为主要能量来源蛋白质瘦肉、... 【详情】 -
糖原贮积病Ⅰ型就诊指南
糖原贮积病Ⅰ型就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：内分泌科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）儿科（儿童患者）合并症就诊指引：肝肿大+低血糖→肝病科生长发育迟缓→儿科内分泌高尿酸血症→风湿免疫科二、就诊前准备必备资料清单：近... 【详情】
