吞噬功能缺陷病(吞噬功能不全)
吞噬功能缺陷病如何鉴别诊断？
吞噬功能缺陷病的诊断方法
吞噬功能缺陷病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学评估，必要时进行 基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
儿童或年轻成人（常见于先天性缺陷）
反复或严重感染史（如肺炎、脓肿、皮肤感染）
家族史（遗传性吞噬缺陷）
其他免疫缺陷症状（如生长迟缓、自身免疫现象）
2. 常见症状
反复细菌或真菌感染
发热、乏力
肝脾肿大（在某些类型中）
二、实验室检查
1. 血液学检查
全血细胞计数（CBC）：中性粒细胞计数可能正常或异常。
炎症标志物：CRP、ESR升高，提示感染。
2. 吞噬功能测试
NBT试验（硝基蓝四氮唑还原试验）：评估中性粒细胞吞噬和氧化爆发功能，缺陷时阳性率低。
趋化性 assay：检测细胞移动能力。
吞噬 assay：直接观察吞噬细胞摄入颗粒的能力。
3. 其他免疫学检查
免疫球蛋白水平：排除其他免疫缺陷。
补体检测：评估补体系统功能。
三、影像学检查
1. X-ray 或 CT
用于检测感染灶，如肺部浸润或脓肿。
2. 超声
评估肝脾大小，辅助诊断。
四、基因检测（确诊金标准）
1. 适用情况
高度怀疑遗传性吞噬缺陷，如慢性肉芽肿病（CGD）。
家族史阳性或临床表现典型。
2. 常见基因突变
CYBB、NCF1、NCF2 等基因，与NADPH氧化酶缺陷相关。
五、吞噬功能缺陷病的分型诊断
| 类型 | 主要病因 | 诊断要点 |
|---|---|---|
| 慢性肉芽肿病（CGD） | NADPH氧化酶缺陷 | NBT试验阴性，反复感染，基因突变确认 |
| 白细胞黏附缺陷（LAD） | 整合素缺陷 | 趋化性异常，伤口愈合差，流式细胞术检测CD18等 |
| Chediak-Higashi综合征 | LYST基因突变 | 巨大溶酶体，部分白化病，血小板缺陷 |
| 其他罕见类型 | 多种基因缺陷 | 需综合评估和基因测序 |
六、诊断流程总结
临床评估：病史和症状分析。
初步实验室检查：CBC、炎症标志物。
功能测试：NBT试验、趋化性 assay。
影像学：定位感染。
基因检测：确诊特定类型。
关键点
🔹 早期诊断 可改善预后，通过预防性抗生素和治疗干预。
🔹 NBT试验 是常用筛查工具，但需结合其他测试。
🔹 基因检测 提供确切诊断，指导遗传咨询。
建议：有反复感染或家族史者应尽早进行免疫学评估。
