吞噬功能缺陷病(吞噬功能不全)
吞噬功能缺陷病应该做哪些检查？
吞噬功能缺陷病的检查项目全解析
吞噬功能缺陷病的评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液学检查
必查指标：白细胞计数和分类（中性粒细胞、单核细胞）
辅助指标：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）
特殊指标：免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM）
吞噬功能测试
硝基蓝四氮唑（NBT）试验：评估中性粒细胞氧化爆发功能
化学发光法：检测吞噬细胞活性
流式细胞术：分析细胞表面标记和吞噬能力
感染筛查
细菌培养和药敏试验
病毒抗体检测（如HIV、CMV）
真菌检测
二、进阶检查
遗传学检查
基因测序：识别突变（如CYBB基因用于慢性肉芽肿病）
家族史分析和遗传咨询
影像学检查
X射线或CT扫描：检测感染部位或肉芽肿
超声检查：评估淋巴结或器官肿大
功能评估
吞噬指数计算：通过体外实验量化吞噬效率
细胞因子水平检测（如IFN-γ、TNF-α）
三、检查注意事项
样本要求：
血液样本：需新鲜处理，避免溶血
功能测试：需在专业实验室进行
检查前准备：
停用免疫抑制药物（需医生指导）
检查前避免感染或发热状态
随访建议：
确诊患者：定期监测感染和免疫功能
疑似病例：根据初步结果决定进一步检查
重点提示：对于反复感染的患者，建议加做：
骨髓检查：排除其他血液疾病
过敏原测试：区分免疫缺陷类型
临床价值：
NBT试验是筛查慢性肉芽肿病的常用方法
基因测序可确诊特定遗传缺陷
综合评估有助于制定个体化治疗计划
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
