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头-面血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征,脑三叉神经血管瘤病)

头-面血管瘤综合征有哪些症状?

头-面血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征)是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要特征包括面部血管瘤和神经系统异常。以下是其常见症状:

1. 皮肤表现

  • 面部血管瘤(葡萄酒色斑):通常出现在一侧脸部,尤其是前额、眼睑和颊部,颜色从粉红到紫红不等。

2. 神经系统症状

  • 癫痫发作:多数患者在婴儿期或儿童早期开始出现,可能难以控制。

  • 发育迟缓:包括运动、语言和认知能力的延迟。

  • 偏瘫:可能由于脑部血管异常导致的一侧身体无力。

  • 视力问题:如青光眼或视力减退,可能与眼压增高或视网膜血管异常有关。

3. 眼部症状

  • 青光眼:约30-50%的患者会出现,可能导致视力损害。

  • 结膜或巩膜血管扩张:眼睛表面血管异常扩张。

4. 其他可能症状

  • 行为问题:如注意力缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍。

  • 内分泌异常:少数患者可能出现生长激素缺乏等问题。

注意

  • 早期诊断和治疗:对于控制癫痫、预防青光眼和改善生活质量至关重要。

  • 多学科团队管理:包括神经科、眼科、皮肤科和康复科等专家的协作。

建议:若婴儿出生时面部有葡萄酒色斑,尤其是涉及眼睑或前额,应尽早进行神经系统和眼科评估。

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