头-面血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征,脑三叉神经血管瘤病)
头-面血管瘤综合征如何鉴别诊断？
头-面血管瘤综合征的诊断方法
头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber综合征）的诊断需结合 临床表现、影像学检查 和 眼科评估。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 皮肤表现
面部血管瘤（葡萄酒色斑）：通常位于三叉神经分布区，尤其是第一支（眼支）。
2. 神经系统表现
癫痫：常见，多为部分性发作。
发育迟缓或 智力障碍。
偏瘫 或 偏侧感觉障碍。
3. 眼科表现
青光眼：常见于同侧眼。
脉络膜血管瘤。
二、影像学检查
1. 头颅MRI（首选）
软脑膜血管瘤：表现为脑回样强化。
脑萎缩：常见于病变同侧。
2. CT扫描
颅内钙化：典型表现为“轨道样”钙化，位于脑回。
三、眼科评估
眼压测量：筛查青光眼。
眼底检查：评估脉络膜血管瘤。
四、诊断标准
| 主要标准 | 次要标准 |
|---|---|
| 面部血管瘤（三叉神经第一支分布区） | 青光眼 |
| 软脑膜血管瘤（MRI或病理证实） | 脉络膜血管瘤 |
| 诊断：满足2项主要标准或1项主要标准+2项次要标准 | |
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可改善预后，尤其是癫痫和青光眼的管理。
🔹 多学科团队（神经科、眼科、皮肤科）协作至关重要。
