头-面血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征,脑三叉神经血管瘤病)
头-面血管瘤综合征应该做哪些检查？
头-面血管瘤综合征的检查项目全解析
头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber综合征）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
皮肤检查
面部血管瘤（葡萄酒色斑）的特征评估
分布范围：通常沿三叉神经分布
神经系统评估
癫痫发作史和神经系统症状的记录
发育迟缓或智力障碍的评估
二、影像学检查
脑部MRI
检测软脑膜血管瘤
评估脑萎缩或钙化的程度
CT扫描
检测脑内钙化（轨道样钙化）
评估脑部结构异常
三、眼科检查
眼底检查
检测青光眼
评估视网膜血管异常
眼压测量
定期监测以早期发现青光眼
四、其他检查
脑电图（EEG）
评估癫痫活动
遗传咨询
虽然大多数病例为散发性，但遗传咨询可能有助于家庭规划
五、检查注意事项
多学科团队评估
神经科、皮肤科、眼科和遗传学专家的协作
定期随访
监测神经系统和眼科并发症
重点提示：早期诊断和干预对于预防并发症（如视力丧失和严重癫痫）至关重要。
