头-面血管瘤综合征(Sturge-Weber综合征,脑三叉神经血管瘤病)
头-面血管瘤综合征是怎么回事？
头-面血管瘤综合征的病因
头-面血管瘤综合征（Sturge-Weber综合征）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，其病因主要与胚胎发育期间的血管形成异常有关。
1. 胚胎发育异常
在胚胎早期（约第6周），原始血管丛的发育异常导致头面部血管瘤的形成。
这种异常可能与体细胞突变有关，但具体基因尚未完全明确。
2. 体细胞突变
近年研究发现，GNAQ基因的体细胞突变（如R183Q）可能与该病的发生密切相关。
这种突变导致血管内皮细胞信号传导异常，促进血管瘤的形成。
3. 非遗传性因素
目前尚无证据表明该病具有家族遗传性，多数病例为散发性。
环境因素（如孕期感染或药物暴露）的影响尚未明确。
