特发性青春期延迟(参考内科学)
特发性青春期延迟应该做哪些检查？
特发性青春期延迟的检查项目全解析
特发性青春期延迟（Idiopathic Delayed Puberty）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方案：
一、基础筛查项目
生长曲线评估
身高、体重测量
生长速度计算
骨龄测定
手腕X线检查
骨龄延迟（通常延迟2年以上）
激素水平检测
促性腺激素（LH、FSH）
性激素（睾酮/雌二醇）
甲状腺功能（TSH、FT4）
生长激素（GH）和IGF-1
二、影像学检查
盆腔超声（女性）
子宫和卵巢大小评估
卵泡发育情况
睾丸超声（男性）
睾丸体积测量
排除隐睾等异常
头颅MRI
排除垂体或下丘脑病变
三、进阶检查
GnRH刺激试验
评估垂体促性腺激素储备
染色体分析
排除Turner综合征（女性）或Klinefelter综合征（男性）
基因检测
特定基因突变筛查（如KISS1R、GNRHR等）
四、检查注意事项
检查时机：
建议在青春期启动年龄后2年以上仍未出现第二性征时进行检查
随访建议：
每6-12个月复查生长和发育情况
激素水平动态监测
重点提示：对于家族中有青春期延迟史的个体，应尽早进行评估。
临床价值：
骨龄测定是评估生物成熟度的重要指标
GnRH刺激试验有助于鉴别体质性延迟和低促性腺激素性性腺功能减退
影像学检查可排除器质性病变
建议由儿科内分泌专科医生根据个体情况制定检查方案。
