特发性癫痫综合征(参考内科学)
特发性癫痫综合征应该做哪些检查？
特发性癫痫综合征的检查项目全解析
特发性癫痫综合征的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
脑电图（EEG）检查
常规EEG：捕捉癫痫样放电
长程视频EEG：监测发作期和发作间期
睡眠剥夺EEG：提高异常放电检出率
影像学检查
头颅MRI：排除结构性病变
头颅CT：急诊情况下快速筛查
实验室检查
血常规、生化全项（包括电解质、肝肾功能）
血糖、血钙、血镁
毒物筛查（如怀疑中毒性癫痫）
二、进阶检查
基因检测
对于有家族史或早发性癫痫患者
常见相关基因：SCN1A, KCNQ2, CDKL5等
脑脊液检查
怀疑中枢神经系统感染或炎症时
包括细胞计数、蛋白、糖、氯化物等
代谢筛查
对于婴幼儿或不明原因癫痫
包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢等
三、检查注意事项
脑电图准备：
检查前洗头，避免使用护发素
避免空腹，以防低血糖影响结果
影像学检查：
MRI检查前移除所有金属物品
幽闭恐惧症患者需提前告知医生
随访建议：
定期复查EEG，评估治疗效果
根据病情变化调整检查方案
重点提示：对于儿童患者，建议加做：
发育评估
心理行为评估
临床价值：
EEG是诊断癫痫的金标准
MRI有助于发现潜在的病因
基因检测可为遗传咨询提供依据
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
