特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(参考内科学)
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症如何鉴别诊断？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断方法
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的诊断需结合 临床表现、激素水平检测、影像学检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 男性患者
青春期延迟或缺失
睾丸体积小
性欲减退
不育
2. 女性患者
原发性闭经
乳房发育不良
性欲减退
不育
二、实验室检查
1. 激素水平检测
促性腺激素（LH、FSH）：低水平
性激素（睾酮、雌二醇）：低水平
其他垂体激素：正常（排除全垂体功能减退）
2. 激发试验
GnRH激发试验：反应低下或无反应
hCG激发试验：评估睾丸或卵巢的储备功能
三、影像学检查
1. 头颅MRI
评估垂体及下丘脑结构，排除肿瘤或其他病变
2. 骨龄评估
骨龄延迟
四、基因检测
1. 适用情况
家族史阳性
临床表现典型但病因不明
2. 常见基因突变
KAL1、FGFR1、PROKR2、GNRHR等
五、诊断标准
临床表现符合IHH
激素水平支持低促性腺激素性性腺功能减退
影像学检查排除结构性病变
基因检测（可选）明确病因
关键点
🔹 早期诊断和治疗可改善性征发育和生育能力
🔹 鉴别诊断包括Kallmann综合征、全垂体功能减退等
🔹 治疗主要包括激素替代治疗
