天冬氨酰葡萄糖胺尿症(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)
天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状？
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ASPA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，引起N-乙酰天冬氨酸（NAA）在脑部积累。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并逐渐进展。
1. 早期症状（婴儿期）
发育迟缓：运动技能如坐、爬、走延迟，智力发育缓慢。
肌张力减退：肌肉松弛，导致喂养困难和头部控制不佳。
视力问题：可能出现眼球震颤或视力模糊。
2. 进展期症状（儿童期）
神经系统恶化：癫痫发作、共济失调（协调能力差）、痉挛性瘫痪。
认知功能下降：记忆力、学习能力和语言技能显著减退。
大头畸形：由于脑白质病变，头围可能异常增大。
3. 晚期症状（青少年或成人期）
严重残疾：完全丧失运动能力，需要轮椅或卧床。
呼吸和吞咽困难：可能导致反复肺炎或营养不良。
早逝：多数患者在儿童期或青少年期因并发症去世。
注意
遗传咨询：这是一种常染色体隐性遗传病，家族史阳性者需进行基因检测。
早期诊断：通过尿液NAA检测、MRI脑部扫描或基因测试确诊，及早干预可延缓进展。
建议：目前无治愈方法，治疗以支持性护理为主，包括物理治疗、抗癫痫药物和营养支持。研究中的基因疗法和酶替代疗法可能提供未来希望。
